I recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento di terza generazione stanno rivoluzionando la genomica delle specie arboree, consentendo la costruzione di genomi di riferimento sempre più completi ed accurati.
In questo contesto, un recente studio ha realizzato assemblaggi genomici a scala cromosomica per due cultivar di primaria importanza agronomica per il Cile: ‘Santina’ e ‘Regina’.
L’approccio integrato adottato, basato sulla combinazione di dati PacBio HiFi, Oxford Nanopore, Hi-C e trascrittomica Iso-Seq, ha permesso di ottenere genomi altamente contigui, con dimensioni comprese tra circa 354 e 357 Mbp e valori di contig N50 superiori a 19 Mbp, rappresentando ad oggi tra le risorse genomiche più complete disponibili per questa specie.
Uno degli aspetti più rilevanti riguarda l’elevata qualità e completezza degli assemblaggi, evidenziata da valori di BUSCO (Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs) superiori al 99%, che indicano una copertura quasi totale dei geni conservati nelle piante.
Inoltre, una quota significativa del genoma (oltre l’80%) è stata ancorata ai cromosomi, consentendo una rappresentazione della struttura affidabile e funzionale. La possibilità di ottenere assemblaggi “phased”, ovvero risolti nei due aplotipi, rappresenta un ulteriore passo avanti.
Questo consente di catturare la variabilità allelica e strutturale tra i due genomi parentali, elemento cruciale per specie altamente eterozigoti come il ciliegio dolce.
Un contributo fondamentale deriva dall’integrazione dei dati trascrittomici a lunga lettura (Iso-Seq), che ha migliorato sensibilmente l’annotazione genica.
Sebbene il numero totale di geni predetti risulti inferiore rispetto ad assemblaggi precedenti, la percentuale di proteine funzionalmente annotate è più elevata, suggerendo una riduzione di predizioni errate ed una maggiore accuratezza.
Questo aspetto è molto importante per applicazioni di genetica funzionale e breeding, dove la qualità dell’annotazione incide direttamente sull’identificazione di geni candidati associati a caratteri agronomici di interesse.
Lo studio fornisce anche nuove evidenze sulla struttura e variabilità di loci chiave: l’analisi del locus S, responsabile dell’incompatibilità gametofitica, ha confermato la presenza di specifici alleli nelle due cultivar e ha evidenziato variazioni strutturali nelle regioni intergeniche, inclusa l’inserzione di elementi trasponibili.
Inoltre, è stata identificata una mutazione nel gene SFB4 associata alla self-compatibility in ‘Santina’, chiarendo ulteriormente i meccanismi genetici alla base di questo carattere. Un ulteriore risultato riguarda il locus DAM, coinvolto nella regolazione della dormienza.
L’identificazione di varianti principalmente in regioni regolatorie non codificanti, inclusa una delezione specifica nel promotore di DAM1 in ‘Santina’, suggerisce un possibile ruolo nella modulazione del fabbisogno in freddo e dell’epoca di fioritura.
Questo tipo di informazione è di grande interesse in un contesto di cambiamento climatico, dove l’adattamento fenologico rappresenta una priorità per la sostenibilità della produzione.
Infine, l’utilizzo di tecnologie long-read ha permesso di identificare un trascritto di fusione tra i geni DAM3 e DAM4, potenzialmente coinvolto nell’integrazione dei segnali ambientali che regolano la dormienza.
Sebbene il ruolo funzionale di questo trascritto richieda ulteriori approfondimenti, la sua scoperta evidenzia il valore aggiunto delle nuove piattaforme di sequenziamento nella comprensione della complessità trascrizionale.
Nel complesso, i risultati forniscono una risorsa genomica di riferimento di elevata qualità e aprono nuove prospettive per la genomica comparativa, la selezione assistita e lo sviluppo di strategie di miglioramento genetico per il ciliegio dolce, contribuendo all’innovazione della cerasicoltura moderna.
Fonte: Urra, C., Gaete-Loyola, J., Bui, Q. T., Povea, P., Carrasco, N., Moraga, C., Vidal, E., A., & Almeida, A. M. (2026). Chromosome-scale genome assembly of the Santina and Regina varieties of Prunus avium. Tree Genetics & Genomes, 22(2), 6. https://doi.org/10.1007/s11295-026-01732-1
Fonte immagine: Stefano Lugli
Andrea Giovannini
Dottore di Ricerca in Scienze e Tecnologie Agrarie, Ambientali e Alimentari - Arboricoltura Generale e Coltivazioni Arboree, Università di Bologna, IT
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